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毫無征兆的情況下，突然手腫、腿腫，有時身上一團團的紅斑，緊張時肚子疼到打滾嘔吐……13歲的凡凡（化名），從小就被一種“怪病”困擾。在她6歲時，她的爸爸也因為這個病，突然出現(xiàn)喉頭水腫而窒息身亡。媽媽帶著她四處求醫(yī)，但癥狀仍未得到改善。

近日，凡凡來深圳市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科就診，“謎團”才被解開，原來是遺傳性血管性水腫。這是一種極其罕見的遺傳病，患病率在1/5萬到1/10萬，容易被誤診為過敏。經(jīng)過治療，凡凡再也沒出現(xiàn)腹痛和紅斑，復(fù)查指標也已趨于穩(wěn)定。

(資料圖)

父女倆經(jīng)常莫名水腫，七年前父親窒息身亡

從小，凡凡的身上總是有一團團的紅色斑塊。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生懷疑是“食物過敏”。為此，她的食譜里再也沒有出現(xiàn)過雞蛋、牛奶、堅果、海鮮等等“發(fā)物”。可是，紅色斑塊仍然不時出現(xiàn)。10年前，凡凡的雙手雙腳、臉部、腹部甚至私密部位，開始反復(fù)出現(xiàn)不明原因的水腫。每次發(fā)作兩三天后，腫脹會逐漸消失。前往多家醫(yī)院就診后，她被診斷為“過敏”“蕁麻疹”，奇怪的是過敏原卻始終找不到。

隨著年齡增大，她的癥狀也越來越嚴重，每次發(fā)作還會伴有劇烈腹痛、嘔吐。兩年前，在一次嚴重的發(fā)作中，由于出現(xiàn)了腸梗阻，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生不得已為她做了腸切除手術(shù)。可是，由于病因無法找出，凡凡的病情并沒有得到有效控制。

“這十幾年，我沒有睡過一天安穩(wěn)覺”，凡凡的母親羅女士介紹，孩子父親也有同樣癥狀，7年前突發(fā)喉頭水腫，伴有呼吸困難，最終沒能搶救過來。去年底，凡凡術(shù)后再次出現(xiàn)了劇烈腹痛、手腳及面部水腫等癥狀，被送到深圳市兒童醫(yī)院。

在詳細了解孩子病史后，風(fēng)濕免疫科專家初步考慮她患有罕見病遺傳性血管性水腫。為了明確診斷，醫(yī)生對凡凡及其家人進行了血清學(xué)檢查和基因?qū)W檢查。結(jié)果顯示：患者的C4濃度0.06g/L↓，C1脂酶抑制物（C1-INH）濃度0.36g/L↑，均明顯異常；基因?qū)W檢查顯示SERPING1基因突變，結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果確診為遺傳性血管性水腫（Ⅱ型）。

經(jīng)過輸注血漿以及緩激肽受體拮抗劑治療，凡凡再也沒出現(xiàn)腹痛和紅斑，復(fù)查指標也已趨于穩(wěn)定。最近又有好消息傳來：遺傳性血管性水腫的靶向治療藥物，將在今年3月1日納入醫(yī)保。屆時凡凡的病情有望進一步好轉(zhuǎn)，她們面臨的經(jīng)濟壓力也將大大減輕。

這種水腫可能致命，致死率最高達40%

“這病非常罕見，也容易誤診。不要說病人了，連很多基層醫(yī)院的醫(yī)生都沒接觸過”，深圳市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任醫(yī)師夏宇介紹，遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性遺傳疾病?；颊哂捎隗w內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫。該病的發(fā)病率在1/5萬到1/10萬之間。由于疾病罕見，目前公眾和醫(yī)生對該疾病知之甚少，患者常常遭遇誤診誤治。數(shù)據(jù)顯示，我國患者診斷率不足5%?；颊邚陌l(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。

醫(yī)生在為患兒凡凡復(fù)診查體。

由于該病的發(fā)病不可預(yù)知，且發(fā)作時臨床癥狀較為嚴重，甚至危及生命，患者應(yīng)高度重視。其中，最為致命的是上呼吸道黏膜水腫，可迅速進展導(dǎo)致患者呼吸困難或窒息。據(jù)統(tǒng)計，我國有58.9％的遺傳性血管性水腫患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%。2018年，遺傳性血管性水腫被收錄我國《第一批罕見病目錄》內(nèi)。

【讀特新聞+】

遺傳性血管性水腫不是過敏，亂吃藥無效且有風(fēng)險

遺傳性血管性水腫（英文簡稱“HAE”）發(fā)作時，水腫在全身多個部位都可能出現(xiàn)。該病發(fā)作的2—3天中，患者難以正常生活和社交。其中，胃腸道黏膜水腫發(fā)作時，會引起腹部劇烈疼痛且常伴有嘔吐和/或腹瀉。癥狀嚴重的患者，因劇烈的腹痛只能臥床休息，且通常需要72小時以上才能緩解。尤其值得警惕的是，上呼吸道黏膜水腫可迅速進展導(dǎo)致患者呼吸困難或窒息，危及生命。

受到水腫困擾時，有些“幸運”的HAE患者，吃了兩天抗過敏藥后身體見好，或者靠自己“硬扛”，水腫癥狀在3—5天后可能也緩解了。但事實上，這種自行緩解并非抗過敏藥的“療效”，抗過敏治療對于遺傳性血管性水腫是無效的，患者自行胡亂用藥甚至可能會造成更嚴重的后果。

“長期有頻繁水腫發(fā)作，又找不到原因的患者，不能僅考慮過敏，建議來完善相關(guān)檢查”，夏宇醫(yī)生介紹，臨床診斷上，98%的患者都有C1-INH（C1酯酶抑制物）水平或者功能的異常，再結(jié)合臨床癥狀，一般不難診斷。目前，深圳市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科可進行C1-INH相關(guān)檢測。

關(guān)鍵詞： 遺傳性血管性水腫 深圳市兒童醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科